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【關(guān)鍵詞】纖維瘤

根據(jù)神經(jīng)纖維瘤?、蛐停╪eurofibromatosistypeNF2）的臨床特點，對1例家族性發(fā)病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。

1病歷摘要

患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院?；颊?003年因右腹股溝包塊行手術(shù)治療，病檢為神經(jīng)鞘瘤，后全身皮下出現(xiàn)多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術(shù)治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內(nèi)占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態(tài)大小如常，無口角歪斜，右側(cè)聽力較左側(cè)差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進，左踝痙攣陽性。肛門反射及提睪反射未引出。MRI示右側(cè)橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內(nèi)及后縱膈內(nèi)均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見從胸11到腰2椎管內(nèi)有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經(jīng)纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標本見圖2，術(shù)后病檢報告為神經(jīng)鞘瘤，病檢見圖3。術(shù)后雙下肢肌力有所改善。

追問病史，患者同胞兄妹均有多發(fā)性皮下包塊出現(xiàn)，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術(shù)史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發(fā)現(xiàn)其兄妹均有腰椎管內(nèi)占位病變，但為單發(fā)，手術(shù)病檢均為神經(jīng)鞘瘤，囑其每年行全面體檢。

2討論

神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosisNF）最早由DemielFriedriehVonReckhinghausen（1882）首先報道，VonReckinghausen病，美國國家衛(wèi)生研究所（NatronalInstitutesofhealthNIH）將其分成兩種類型，即神經(jīng)纖維瘤?、裥秃蜕窠?jīng)纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標準及補充標準為：（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）輕度相關(guān)的NF2和單側(cè)前庭神經(jīng)瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側(cè)前庭神經(jīng)瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發(fā)腦膜瘤和單側(cè)前庭神經(jīng)瘤，或以下任何兩種：神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、白內(nèi)障。上述一項表現(xiàn)即可成立［2］。

本病例特點：右側(cè)單側(cè)聽神經(jīng)瘤，腦膜瘤，多部位、多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤，考慮非典型的雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，診斷符合神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型。

NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發(fā)病率1：210000，臨床上以單側(cè)或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為主，其顱內(nèi)腦膜瘤或脊髓膠質(zhì)瘤、室管膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、皮膚神經(jīng)鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。

該患者家族兄妹表現(xiàn)為多發(fā)性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據(jù)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經(jīng)纖維瘤病危險性的患者進行臨床篩選，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其兄妹均患有腰椎管內(nèi)占位病變。病檢為神經(jīng)鞘瘤。而其它部位未發(fā)現(xiàn)病變。該病例表現(xiàn)為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術(shù)治療，但預后差。其兄妹臨床表現(xiàn)暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。

對于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術(shù)治療為主，對家族成員作為高?；颊哌M行動態(tài)篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質(zhì)量和生存率至關(guān)重要。目前對NF2發(fā)病的分子生物學機制正在不斷深入研究，為進一步預防和治療NF提供理論依據(jù)［4］。

【參考文獻】

1武思弼，楊光華.中華外科病理學，下冊.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002，2525.

2BaderMe,FriedmanJM,WallaceAJ,etal.EveduationofclinicaldiaguosticcriterafornecerofibromatosisⅡ.Neurology,2002，59（11）：1759-1765.

3EvemsDc,Sainom,BaserMF.NeurofibromatosisⅡ.JmedGenet,2000，37（12）：897;904.

4陳廣理，陳沛.神經(jīng)瘤?、蛐偷难芯?國際耳鼻咽頭頸外科學雜志,2006，930（5）：321-324.