導語：如何才能寫好一篇產(chǎn)前超聲診斷學，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公務員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

【關鍵詞】產(chǎn)前超聲；本科生階段；研究生階段；住院醫(yī)師規(guī)范化階段；高質量；教學

隨著超聲診斷在臨床診斷中的不斷應用，超聲醫(yī)學已經(jīng)成為醫(yī)學教育課程中非常重要的一部分[1]。產(chǎn)前超聲作為產(chǎn)前診斷的重要手段，是應用超聲的物理特性，對胎兒及其附屬物進行影像學檢查，對于胎兒健康狀況的診斷有著重要意義。而產(chǎn)前超聲診斷具有專業(yè)性強，技術依賴性高的特點，對于產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師的培養(yǎng)也是頗有難度。本文根據(jù)本基地各個階段（本科階段，研究生階段，住院醫(yī)師規(guī)范化培訓階段）的學生特點，結合每個階段的產(chǎn)前超聲學習的重點，對產(chǎn)前超聲的教學有以下總結和思考，以便以科學的方法培養(yǎng)高素質高質量的產(chǎn)前超聲醫(yī)師。

1本科生階段

1.1本科生超聲教學的現(xiàn)狀

產(chǎn)前超聲診斷在近年來發(fā)展迅速，而本科生教材中的部分內容更新不及時，造成理論知識處于相對滯后的狀態(tài)。在教學過程中，一方面，課堂教學以教師結合PPT講授為主[2]，重點強調重要疾病的超聲表現(xiàn)，產(chǎn)前超聲在教學大綱中所占比例較小，教學時對產(chǎn)科超聲疾病的講授通常一帶而過。本科課程時長為2小時，其內容繁雜，知識點較多，涉及不同的亞專業(yè)，學生更關注理論課的重點考查知識點以應對考試，對超聲診斷學的各個部分都略知皮毛，學生的注意力無法集中到產(chǎn)前超聲領域。另一方面，課堂上的師生互動不足，以至于學生在學習過程中感到枯燥、乏味，缺乏自主學習的積極性。

1.2以“興趣”為導向，調動本科生的學習產(chǎn)科超聲積極性

在面對產(chǎn)科超聲的教授課時比較少的情況下，如何利用有限的時間完成高質量的教學，是我們在教學工作中的重點?！芭d趣是最好的老師”，培養(yǎng)學生的學習興趣是首要任務。在課堂上充分利用三維超聲圖片和實時動態(tài)的小視頻來展現(xiàn)產(chǎn)前超聲對胎兒的檢查，引起學生對產(chǎn)前超聲篩查的探索欲望。在實習課程中，利用去診室觀摩的機會，讓學生們近距離接觸產(chǎn)科超聲，通過講解不同超聲切面上相應的解剖結構，現(xiàn)場體驗產(chǎn)前超聲的生動三維圖像及動態(tài)圖像。

2研究生階段

2.1以“知識”為基礎，將理論與實踐有效結合

研究生階段的課程教學應當是將理論知識橫向擴展，并有效的與臨床實踐聯(lián)系起來，由此而建構一個均衡的教學模式[3]。這一階段的學習質量關系到以后的臨床工作能力，是培養(yǎng)醫(yī)學生的重要階段。在課堂教學中，應摒棄單一的傳統(tǒng)教學模式，可采用多元化的教學方式，如結合教具，翻轉課堂，案例教學法，慕課[4-5]，對產(chǎn)前超聲的理論知識進行詳細講解，并結合典型圖像表現(xiàn)系統(tǒng)全面的加以分析，使學生在熟讀課本的基礎上，對產(chǎn)科相關超聲有立體的認識。理論與實踐的緊密結合是研究生階段教學任務的重中之重，因此上機操作的培養(yǎng)是不容忽視的環(huán)節(jié)。由于產(chǎn)前超聲診斷具有專業(yè)性強，技術依賴性高的特點，且臨床的工作時間緊、任務重，因此上機的操作應從示范教學入手。如對常規(guī)來檢的孕婦進行檢查時，針對各個標準切面的內容及掃查方式進行示范操作和講解，使課本的內容不再單調難懂，并合理安排時間，為每個研究生爭取上機操作的機會，在實踐中體會一名產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師的工作內容和社會責任，有助于激發(fā)學生的榮譽感，在一定程度上提高學習動力。大部分患者對研究生在自身實踐操作上表現(xiàn)較為排斥，利用標準化病人來加強研究生的實際操作能力也是行之有效的手段之一。如研究生之間可以互為模特進行練習，使學生熟悉儀器，明確探頭部位、掃查方式，彩色多普勒的應用及三維成像的操作要領，這樣在實際工作中，研究生能熟練的操作以節(jié)省時間，使孕婦的排斥情緒降低，對培養(yǎng)研究生的上機操作很有幫助。

2.2加強產(chǎn)科超聲上機操作技能訓練

超聲醫(yī)學是一門實踐科學，產(chǎn)前超聲診斷尤其需要實踐積累[6]。為使研究生能在教學中更好的理解和應用產(chǎn)科超聲，帶教醫(yī)師可從以下幾方面入手：1）強化理論知識。如每周安排一次疑難病例討論，根據(jù)研究生在工作中遇到的各種疑問，以病例的形式展現(xiàn)問題，著重培養(yǎng)學生的圖像解析能力，診斷思路，將知識化繁為簡，著重培養(yǎng)學生的臨床思維。2）規(guī)范化臨床實踐操作。從檢查準備工作，儀器規(guī)范化使用，產(chǎn)科標準切面的獲取以及報告規(guī)范化書寫幾個方面進行培養(yǎng)。帶教老師采取一對一的教學模式進行講解和訓練，有利于針對學生的特點，制定個性化的教學方案，有助于研究生的快速成長。3）實行定期考核制度?？己思仁菍虒W效果的評估，也是檢查學生知識漏洞的方式[7]。在備考過程中，可有效的落實“溫故而知新”，對考核結果進行記錄，促進學生的自主學習積極性，為培養(yǎng)合格的住院醫(yī)師奠定基礎。

3住院醫(yī)師規(guī)范化培訓階段

3.1以“疾病”為中心，將產(chǎn)科超聲醫(yī)學教學全面縱向延伸

超聲診斷學是一門綜合性的學科，其涉及基礎醫(yī)學，影像醫(yī)學及臨床醫(yī)學領域，住院醫(yī)師規(guī)范化培訓是醫(yī)院培養(yǎng)專業(yè)的高素質人才的重要途經(jīng)之一，因此對住院醫(yī)師超聲醫(yī)學的教學要全面一體化[8-10]。在延續(xù)研究生階段的培養(yǎng)手段的同時，要著重培養(yǎng)住院醫(yī)師的“知其所以然”，教學的重點放在學習陽性病例上[11]，掌握疾病的發(fā)病原因，發(fā)病機制，臨床表現(xiàn)，影像學診斷方法及治療手段和預后[12]。首先，在產(chǎn)前超聲診斷工作中，如遇胎兒畸形，住院醫(yī)師應從疾病的發(fā)病原因入手，全面掌握導致胎兒畸形產(chǎn)生的機制，對需要重點掃查部位進行細致檢查，做出相應的診斷，及時回報結果，有助于產(chǎn)科實行有效的臨床干預。其次，要做好隨訪工作。隨訪和回顧病例是對疾病全面認識的必要學習過程。通過與其他影像學檢查對比分析，了解產(chǎn)科超聲的優(yōu)缺點，結合病理學，外科學等綜合分析和總結病例，不僅對知識有更牢固的掌握，更是建立一體化臨床思維的重要手段[13-14]。在本基地中，研究生與住院醫(yī)師規(guī)范化培訓在時間上有重疊的情況，很多學生在研究生階段即完成了部分住院醫(yī)師規(guī)范化培訓的學習內容。因此，本基地為了提高培養(yǎng)效果，開展了翻轉課堂，教師進行一對一指導，收到了很好的學習效果。

3.2鼓勵“超聲—產(chǎn)科—超聲”的輪轉模式，在實踐中深化對產(chǎn)前超聲應用的理解

在住院醫(yī)師規(guī)范化培訓中，輪轉作為必不可少的環(huán)節(jié)，引起各個科室的高度重視。在產(chǎn)前超聲教學中，更應鼓勵這種模式。住院醫(yī)師經(jīng)過規(guī)范化的產(chǎn)前超聲培訓后，進入產(chǎn)科進行輪轉學習，真正參與到疾病的診治過程中，能更好的理解產(chǎn)科醫(yī)學。通過積累的臨床經(jīng)驗，在后續(xù)的產(chǎn)前超聲診斷學習中，有助于住院醫(yī)師更準確的結合圖像[15]及病史進行超聲診斷，并對患者的咨詢進行完整的解答，更好的起到臨床輔助作用[16]。

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關鍵詞：胎兒；顱內出血；超聲診斷

胎兒顱內出血是指妊娠14w至胎兒足月因宮內缺氧、先天發(fā)育異常、病毒或寄生蟲感染、及孕婦低血糖等因素所致，發(fā)病率約為1/1000[1，2]。聲像圖特征與出血的部位、出血量及出血時間有關。胎兒顱內出血可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，因此產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷非常重要，為疾病早期干預及產(chǎn)前診斷門診咨詢提供依據(jù)。

1資料與方法

1.1一般資料 選擇2013年1月～2014年12月間我院疑診妊娠期胎兒顱內出血孕婦40例，年齡21～39歲，平均（27.5±5.6）歲，孕周24+1～39+6w，平均（35+2±4+5）w，其中單胎妊娠38例，雙胎妊娠2例，發(fā)生于35+2w后者34例，24+1w后者6例。胎兒顱內出血多發(fā)生于妊娠中晚期。除外傷外，所有孕婦均無明顯臨床表現(xiàn)。

1.2儀器 Philips HD15、Siemens Antaras、Siemens S2000型彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，探頭頻率2～5MHz。

1.3方法 孕婦取仰臥位，必要時加斜位或側臥位，將探頭置于孕婦腹部對胎兒各系統(tǒng)臟器行連續(xù)順序追蹤掃查，測量羊水，觀察胎盤情況；著重掃查胎兒顱內腦組織結構，若發(fā)現(xiàn)異常回聲，要對其行多方位掃查，觀察側腦室大小及腦實質回聲；CDFI探查異常回聲血流情況；超聲隨訪期間，觀察異?；芈暼绾窝葑?，并隨訪至新生兒期，對產(chǎn)前及產(chǎn)后顱腦超聲聲像圖進行對比分析，做出胎兒顱內出血診斷。

胎兒顱內出血超聲分級診斷標準：參照ElchaIal U等[3]的超聲分級標準，I級：顱內出血限于室管膜下基質；Ⅱ級：腦室內出血或室管膜下出血突入腦室，范圍≤50%，無腦室擴張（側腦室寬度50%，伴腦室擴張（側腦室寬度≥15mm）；Ⅳ級：I～Ⅲ級顱內出血伴腦室周圍實質內出血。

2結果

40例產(chǎn)前超聲診斷胎兒顱內出血中I級23例（圖1），超聲表現(xiàn)為顱內一側或雙側室管膜下異?；芈暎话槟X室系統(tǒng)擴張；其中7例為急性期出血，聲像圖表現(xiàn)為強回聲區(qū)，6例為吸收期出血，聲像圖表現(xiàn)為混合回聲或等回聲，10例為囊腔形成期出血，聲像圖表現(xiàn)為極低回聲區(qū)或囊性無回聲區(qū)。顱內出血II級12例（圖2），其中7例表現(xiàn)為一側或雙側室管膜下異?；芈暟椴糠滞蝗肽X室內，5例表現(xiàn)為一側腦室內異常回聲，不伴腦室系統(tǒng)擴張或側腦室后角擴張

3討論

3.1胎兒顱腦發(fā)育特點及出血原因分析 胎兒發(fā)育至24w前后，腦脊液循環(huán)的腦室系統(tǒng)室管膜下分化出生發(fā)層基質，妊娠后期主要集中在側腦室尾狀核與丘腦交界的室管膜下且逐漸萎縮，至孕晚期基本消失。因生發(fā)層與室管膜下血管交通網(wǎng)在孕20w后建立[4]，因此生發(fā)層基質對缺氧、感染、孕婦低血糖等因素極為敏感，易使血管發(fā)生破裂出血。孕晚期還與腹部外傷、凝血障礙、妊娠期高血壓疾病，妊娠糖尿病、胎兒宮內發(fā)育遲緩、胎兒腦血管發(fā)育異常、胎盤早剝等并發(fā)癥有關。

3.2胎兒顱內出血的產(chǎn)前超聲聲像圖特征 因出血量及出血時間長短不同，顱內出血1w內表現(xiàn)為顱內高回聲占位，回聲較均勻；出血1～2w后表現(xiàn)為異?；芈晠^(qū)部分液化吸收呈不均勻混合性回聲，邊緣回聲增強，內部可呈低回聲或無回聲；出血1個月后，異?；芈晠^(qū)完全液化呈囊樣無回聲區(qū)，可伴索條樣高回聲；出血3個月后，出血量少的區(qū)域，異常回聲逐漸消失，擴張的腦室恢復正常大小，顱內結構可恢復正常。大血腫可使周圍腦組織及臨近側腦室發(fā)生外壓性改變，腦中線可向對側移位；CDFI：未見明顯血流信號。

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【關鍵詞】 產(chǎn)前超聲診斷；DandyWalker綜合征；胎兒畸形

11 一般資料 回顧分析2012年3月至2013年1月在我診斷的DandyWalker綜合征29例，孕婦年齡24～42歲，平均年齡31歲。22例為初產(chǎn)婦，7例為經(jīng)產(chǎn)婦。超聲檢查診斷時間為孕17～37周。其中9例行臍血染色體檢查。

12 儀器與方法 使用GEVoluson730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率35～50 MHz。

孕婦仰臥位：①探測胎兒胎位、胎頭、探頭橫向丘腦、顯示透明隔、腦中線、丘腦、第三腦室、側腦室。②以透明隔為中心，探頭向后顱窩池方向旋轉，獲得小腦標準切面，顯示小腦半球，小腦引部，后顱窩池，胼胝體等結果。③對胎兒各系統(tǒng)、胎盤、臍帶及羊水全面檢查。

2 結果

超聲共檢查出29例DandyWalker綜合征，27例完全或部分小腦蚓部缺如，第四腦室擴張及后顱窩增寬，兩者相互貫通，小腦半球分開外展，其中小腦下蚓部全部缺失24例，小腦蚓部完全缺失3例，27例第四腦室和顱后窩池均擴張，寬度均>10 mm，2例腦積水。23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形，包括7例胎兒心臟畸形，2例多囊腎，1例多指畸形，1例左腎積水，1例臍疝，1例足外翻，2例顏面部畸形，6例唇腭裂，1例單耳耳廓畸形，1例尿道下裂畸形。

9例行臍血染色體檢查：6例正常。1例13三體，1例18三體綜合征，1例染色體異位。

3 討論

胎兒DandyWalker畸形[1，2]，是一種罕見的由器官組織發(fā)生形成發(fā)育障礙或異常所致的先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，指小腦吲部全部或部分缺失，第四腦室與后顱窩擴張，1/3的DandyWalker畸形患兒存在腦室系統(tǒng)擴張。目前認為DandyWalker畸形的病因是多樣化和非特異性的，包括隱性遺傳綜合征如MecketGruber綜合征和WalerWarbung綜合征以及染色體異常如13三體，1例18三體綜合征，1例染色體異位等。也可以是某些致畸因素如酒精、環(huán)境污染、糖尿病、風疹病毒、巨細胞毒素等所致。

DandyWalker綜合征可以分為典型和變異型兩種類型，典型的DandyWalker綜合征聲像圖表現(xiàn)[3]：兩側小腦半球分開，中間無聯(lián)系，蚓部完全缺如，顱后窩池明顯增大，第四腦室擴張、兩者相互連通。DandyWalker變異型聲像圖表現(xiàn)：兩側小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來，聲束平面略下移可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開。后顱窩池擴張，可伴有第四腦室擴張，兩者相互聯(lián)通，聯(lián)通處呈細管狀。部分病例可伴有側腦室輕度或明顯擴張。除合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形外，有些遺傳綜合征者常伴有其他系統(tǒng)畸形，如心臟畸形和手足畸形，面部畸形，多指畸形等。

本組資料中有23例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形，約占79%。故產(chǎn)前超聲診斷DandyWalker畸形后，應對其他系統(tǒng)作詳細掃查，以免漏診其他系統(tǒng)畸形的存在。產(chǎn)前超聲檢查可以有效檢出DandyWalker畸形及其伴發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)或中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的胎兒畸形，超聲檢查是篩查DandyWalker畸形的首選方法，從而使明確本病后適時的終止妊娠，減輕孕婦的痛苦，降低出生缺陷，提高人口素質有著重大意義。

參 考 文 獻

[1] 王雷，蔣玉鑫，程玉芳，等.胎兒DandyWalker畸形的產(chǎn)前超聲診斷.中國醫(yī)學影像技術，2004，20（3）：440442.

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【關鍵詞】彩色多普勒 胎兒畸形 產(chǎn)前篩查

隨著超聲診斷技術的飛速發(fā)展，產(chǎn)前超聲診斷的內容及范圍不斷的拓寬，目前已成為診斷胎兒畸形的主要手段，明顯降低了圍生期的死亡率，減少了嚴重畸形兒出生后對家庭及社會帶來的損害。本文回顧性分析我院了在2006年1月～2009年12月對18875例中晚期孕婦實施的系統(tǒng)超聲檢查，對引產(chǎn)后尸檢或分娩后證實的457例畸形進行分析，現(xiàn)報告如下：

1 資料和方法

1.1一般資料 2006年1月～2009年12月在我院進行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查的18875例中晚期孕婦，年齡20～40歲，在18～40周接受系統(tǒng)檢查，發(fā)現(xiàn)先天性胎兒畸形共457例，超聲檢出452例，超聲檢出率98.9%（452/457）；漏診5例，占1.1%（5/457），超聲確診的病例均經(jīng)引產(chǎn)或追蹤隨訪，以證實產(chǎn)前超聲提示的診斷。

1.2儀器和方法

1.2.1儀器　儀器采用GE VOLUSON 730 Pro，t凸陣探頭裝備2～5MHz的腹部超聲探頭及容積探頭和Mylab50EnVisor彩超診斷儀，普通探頭及腹部容積探頭，探頭頻率3.5MHz。

1.2.2超聲檢查方法 所有病例均經(jīng)腹壁探查法對胎兒實施系統(tǒng)超聲檢查。在產(chǎn)前進行胎兒畸形篩查超聲、高危超聲及胎兒心臟超聲檢查時，均要求通過獲取標準切面觀結合彩色多普勒成像進行診斷。要求獲得標準切面32～36幅，圖像采集于工作站內。按下列檢查順序：頭顱、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢、胎盤、羊水等對胎兒進行系統(tǒng)或常規(guī)篩查。18～28周要求獲得以下標準切面并留圖：丘腦水平橫切面，側腦室水平橫切面，小腦水平橫切面，鼻唇冠狀切面，眼球水平橫切面，顏面部正中矢狀切面，脊柱頸、胸、腰、骶矢狀切面，腹圍標準切面，臍孔水平橫切面，膈肌冠狀切面，雙腎水平橫切面及矢狀切面，膀胱臍動脈水平切面，靶環(huán)征及外生殖器，左、右側股骨長軸切面，左、右側脛腓骨長軸切面，左、右足切面，左、右側肱骨長軸切面，左、右側尺橈骨長軸切面，左、右手切面；臍帶胎盤附著處，宮頸內口矢狀切面，臍動脈血流頻譜，四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管切面；3VT平面[1]。

2 結果

本組457例中胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形124例，其中，腦積水36例，無腦兒10例，其他78例。

消化系統(tǒng)畸形73例，泌尿系統(tǒng)畸形59例，骨骼系統(tǒng)畸形49例，心臟畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。合并多發(fā)畸形59例。漏診的5例中，其中心臟畸形3例，膀胱部分外翻1例，骶尾部小畸胎瘤1例。

3 討論

據(jù)統(tǒng)計資料顯示，我國每年約60 萬畸形兒出生，占總出生率的2.7%，畸形兒的出生不僅易引發(fā)醫(yī)療糾紛，而且也給家庭和社會帶來了沉重的負擔，是影響我國人口素質的重要因素。胎兒先天性畸形種類很多，各系統(tǒng)、各器官均可能發(fā)生。畸形原因眾多，大部分與環(huán)境因素、遺傳因素有關。胎兒畸形可單一存在，也可同時多個畸形并存，臨床上很少有特殊表現(xiàn)，一般無自覺癥狀。超聲可清晰顯示胎兒外形和內臟結構，被公認為是產(chǎn)前胎兒監(jiān)測的重要手段。

3.1為提高胎兒畸形檢出率，胎兒超聲篩查各切面必須規(guī)范標準。規(guī)范化切面掃查是胎兒超聲篩查質量控制體系中最重要的組成部分。我院于2006年來我們逐步按照系統(tǒng)的胎兒超聲篩查操作流程，包括按順序的規(guī)范化切面、規(guī)范化的圖像保存及標準化的報告格式，建立胎兒超聲篩查質量控制體系，對中晚孕胎兒超聲篩查的規(guī)范化切面不斷的進行探討，完善。規(guī)范化切面掃查檢出畸形種類繁多，幾乎涉及每個系統(tǒng)，尤其在顱腦、胸部、心臟、肢體等方面較常規(guī)切面掃查顯示明顯的優(yōu)越性，在檢查過程中應注意：(1)要熟記胎兒不同發(fā)育階段的解剖特征、聲像圖特征，只有掌握正常才能判斷異常；(2)按順序掃查胎兒不同部位和器官，避免漏診；(3)由于胎兒限制致使胎兒某些部位或臟器被遮掩不顯示或顯示不清，可以用手輕推胎兒或使孕婦改變有助于檢查；(4)對未顯示部位應詳細記錄以備再次超聲檢查時重點觀察，從而排除可能出現(xiàn)的胎兒畸形。

3.2建議每個孕婦在24～28周進行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查[2]，同時認真對待晚孕期的補篩檢查。由于胎兒器官的發(fā)育是個逐步完善的過程，胎兒器官的發(fā)育不是在一個階段完成的，某些畸形在妊娠早中期即出現(xiàn)(如無腦兒)，而有些畸形至妊娠中、晚期甚至出生才表現(xiàn)出來。在胎兒畸形的產(chǎn)前超聲篩查中，中孕期系統(tǒng)超聲檢查及針對性超聲檢查絕對不能代替晚孕期超聲補篩檢查，在對晚孕期超聲補篩胎兒遲發(fā)畸形進行檢查時，熟悉胎兒發(fā)育異常出現(xiàn)的規(guī)律，對胎兒遲發(fā)畸形的好發(fā)部位進行有意識的仔細檢查，這些畸形才可能被檢出而不被漏掉。重點檢查部位是胎兒腦室系統(tǒng)、后顱窩、胸腔、腹腔、心臟、腹腔內肝、膽道、胃、腸管、腎、等各臟器，臍孔，皮膚。因此，對于中孕系統(tǒng)胎兒超聲檢查未見異常的孕婦，在晚孕期超聲檢查時，將以上歸納的重點檢查部位列為晚孕期超聲檢查中必須規(guī)范檢查的內容，重點篩查胎兒遲發(fā)的畸形的好發(fā)部位，對提高胎兒畸形產(chǎn)前檢出率是非常重要的。

3.3影響超聲出生缺陷檢出率的原因有多方面，歸結為：①超聲工作者的經(jīng)驗積累和技術水平；②超聲設備的檔次高低；在本文5例漏診病人中，3例是心臟畸形，均是由于2008年以前使用低檔儀器，分辨率低、圖像質量差、血彩不敏感。本文中檢出心臟畸形54例均是2009年增添高分辨率機器后篩查出的。這就說明設備檔次對篩出率有很大的影響；③孕婦是否按受檢醫(yī)生的要求定期做超聲檢查；④孕婦和胎兒本身原因，如羊水過少、胎位影響等；⑤忽視低危人群的篩查。1例骶尾部小畸胎瘤，24孕周在我院檢查時脊柱骶尾部未發(fā)現(xiàn)明顯異常，隨后孕婦不再來院復查，在臨產(chǎn)時B超發(fā)現(xiàn)骶尾部衰減小包塊。1例膀胱部分外翻，也是在24孕周做了篩查時，工作站上存有膀胱圖片，出生前未到醫(yī)院復查，生后發(fā)現(xiàn)膀胱部分外翻。

3.4降低出生缺陷兒的預防措施 加強孕期系統(tǒng)保健，提高產(chǎn)前診斷率，開展產(chǎn)前診斷，特別是產(chǎn)前彩超篩查，對胎兒畸形的產(chǎn)前診斷具有重要的價值，是降低出生缺陷率、提高出生人口素質的重要手段。大部分畸形胎兒可通過超聲診斷，因此在對胎兒進行先天畸形的診斷時，關鍵在于對胎兒進行仔細的系統(tǒng)的超聲檢查，不僅要重視高危人群，也不能忽視低危人群。對孕婦要多方面、多、多次聯(lián)合檢查。但胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷受孕齡、胎位、胎兒姿勢、羊水量、檢查者的技術水平、超聲儀器的合理應用等諸多因素的影響，診斷還存在一定的局限性，還必須與羊水或臍帶血檢查等其他檢查相結合，才能更完善對胎兒畸形的產(chǎn)前診斷。

參 考 文 獻

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【關鍵詞】 超聲檢查；胎兒畸形

隨著產(chǎn)前超聲診斷的內容不斷規(guī)范及完善，目前已成為診斷胎兒畸形的主要手段，現(xiàn)將我院12 000例超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形情況進行總結分析如下。資料與方法

1.一般資料

統(tǒng)計2002年1月～2007年7月來我院產(chǎn)科就診并行常規(guī)超聲檢查的孕婦共12 000例，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形153例，占1.27%。均經(jīng)引產(chǎn)或追蹤隨訪證實，部分行尸檢。

2.儀器與方法

使用儀器為飛利浦炫影及西門子Omina超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 MHz，準確測量胎兒生長發(fā)育的各項參數(shù)，對顱腦、顏面、脊柱、胸腔、心臟、腹腔、肝、胃、腎、膀胱、腸管、四肢、臍帶、羊水、胎盤有序的逐一探查，記錄結果存檔。結

果

12 000例孕婦產(chǎn)前超聲檢查，檢出胎兒畸形153例，各種先天畸形兒的類型及孕周分布情況如表1所示。無腦兒、脊柱裂、腦積水、腦脊膜膨出、小腦蚓部缺失、唇腭裂、心臟畸形、臍膨出、手足畸形等絕大部分在孕28周前檢出。而胸腹水、腎積水、消化道畸形、膈疝等多在妊娠28周以后被檢出。其中典型圖像有全前腦合并喙鼻獨眼畸形1例（見圖1），單心房單心室1例（見圖2）。表1 153例胎兒畸形檢出情況

3 討

論

胎兒畸形種類繁多，幾乎胎兒所有系統(tǒng)均可受累。本組以神經(jīng)系統(tǒng)畸形最多，共64例。對顱腦的檢查主要是通過丘腦水平橫切面、側腦室水平橫切面、小腦水平橫切面觀察大腦、腦中線、側腦室、脈絡叢、第三腦室、丘腦、小腦、顱后窩。胎兒腦積水及腦膨出較易診斷，但小的腦膨出容易漏診，須仔細觀察。當顱后窩增寬（≥10 mm）可能發(fā)生小腦蚓部缺失，應注意觀察，觀察時應由上至下每個切面掃查，以免漏診部分蚓部缺失。腦中線消失及丘腦融合提示全前腦，孕13～14周通過儀器放大功能，可以早期觀察丘腦有無融合。脊柱裂主要特征是背側的兩個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外暴露，好發(fā)腰骶部和頸部，本組脊柱裂11例，其中9例發(fā)生于腰骶部，2例發(fā)生于頸部。胎兒顏面部畸形13例，大多數(shù)（11例）是唇腭裂畸形，1例顏面部巨大畸胎瘤，引產(chǎn)后證實為顏面部右側巨大畸胎瘤，口鼻受腫瘤推移而變形，右眼長在腫瘤外上方。病理診斷為惡性畸胎瘤。另1例全前腦合并喙鼻獨眼畸形（圖1）。我們認為矢狀切面、冠狀切面、橫切面在胎兒顏面胎兒心臟畸形本組5例，其中室間隔缺損2例，單心房單心室1例（圖2），心內膜墊完全缺損1例，永存動脈干1例。胎兒心臟畸形是產(chǎn)前超聲檢查的一個難點，以往本科僅作四腔心切面掃查，四腔心切面能清楚顯示左、右房室連接關系，二、三尖瓣的啟閉及房室間隔的完整性，可排除許多先天性心臟病，如左或右心室發(fā)育不全，二或三尖瓣閉鎖，三尖瓣下移畸形，大的房室間隔缺損等。但不是所有的心臟結構都能通過此切面檢出，對如大動脈轉位，永存動脈干，法洛氏四聯(lián)征等畸形則不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要補充［1］。近年來，本科通過產(chǎn)前培訓，使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面對胎兒心臟畸形進行篩查，使檢出的敏感性大大提高。

肺部囊腺瘤3例，膈疝2例，膈疝為膈的發(fā)育缺陷導致腹腔內容物疝入胸腔。本組2例均為胃泡疝入胸腔，于胎兒心臟左側發(fā)現(xiàn)胃泡回聲，而腹腔內胃泡回聲消失。胃腸道畸形2例，胎兒前腹壁畸形14例，其中腹裂9例，臍膨出5例，臍膨出表面有線狀強回聲膜覆蓋，這是與腹裂畸形的主要鑒別點［2］。筆者體會到腹部橫切面膀胱的觀察對診斷腹壁畸形非常重要。胎兒胸腹水26例，胸腹水由多種原因引起，本組病例大多為非免疫性胎兒水腫，主要由珠蛋白生成障礙性貧血引起（地中海貧血），因為此病在廣西發(fā)病率較高。泌尿系畸形18例，分別是腎積水、腎囊腫、腎發(fā)育不全。致死性軟骨發(fā)育不全3例，手足畸形3例，其中足內翻2例，手畸形1例，手腕極度屈曲不能伸直。

胎兒畸形是一個動態(tài)發(fā)展過程，沒有發(fā)展到一定程度可能不為超聲顯示，若檢查時間過晚，則羊水相對減少，胎兒活動度小，會給超聲檢查帶來困難。因此篩查時機非常重要，要求孕婦在妊娠18～24周進行一次規(guī)范系統(tǒng)的胎兒超聲檢查，因為此期約95%的胎兒畸形可被檢出［3］。本組病例絕大多數(shù)在妊娠中期檢出。此外重視可疑異常胎兒的動態(tài)隨診工作，尤其在消化道畸形、腦積水、腎積水的超聲診斷過程中，動態(tài)觀察尤為重要?？傊?，隨著胎兒影像技術的發(fā)展，高分辨率的彩色多譜勒超聲和三維超聲在臨床的應用與推廣，充分利用超聲診斷儀的放大功能，仔細觀察胎兒各部分的形態(tài)結構的改變，這將大大提高胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率。超聲檢查將在胎兒畸形診斷中占據(jù)愈來愈重要的地位，這為滿足臨床需要，降低圍產(chǎn)期發(fā)病率、死亡率以及提高優(yōu)生優(yōu)育有著重要意義。

參考文獻

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篇6

胎兒前腦無裂畸形,也稱為全前腦,是因為在胚胎發(fā)育過程中前腦未完全分開形成左右兩半球所致,本病除了可檢查出顱內相應結構異常之外,還可伴有一系列的顏面部結構異常。

1資料與方法

1.1臨床資料

資料來源于我院2008年1月至2008年12月在進行胎兒產(chǎn)前超聲檢查的孕婦中發(fā)現(xiàn)的胎兒前腦無裂畸形病例共7例,孕婦年齡從21歲至40歲不等,平均年齡29歲,其中35歲以上高危孕婦2人。檢查孕周最小者為孕13周2天,最大者為孕28周3天。

1.2研究方法

儀器設備采用GE730彩色多普勒超聲診斷儀,選用凸陣探頭,探頭頻率3.5MHz~5MHz,孕婦取仰臥位,常規(guī)經(jīng)腹部對胎兒及其附屬物進行產(chǎn)前超聲檢查,在發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常后,注意觀察胎兒顱內大腦鐮、側腦室及丘腦等結構,同時進行顏面部眼鼻唇等結構的觀察,進行記錄。

2結果

7例中,4例為半葉前腦無裂畸形,3例為無葉前腦無裂畸形。

4例半葉前腦無裂畸形胎兒中,顱骨橢圓形光環(huán)尚規(guī)則可見,腦中線前半部分消失,程度不一,胼胝體不可見,側腦室單一,前方相連,僅后方存在不同程度的分開,兩側丘腦融合或部分融合,小腦半球尚可見,顱后窩池無明顯增大。3例無葉前腦無裂畸形胎兒中,顱骨光環(huán)形態(tài)不規(guī)則,呈類“檸檬頭”狀改變,大腦鐮完全消失,僅剩余單個原始腦室,丘腦融合,小腦半球未見顯示。

7例中,除孕13周2天病例外,均出現(xiàn)顏面部結構異常,其中2例為唇裂,1例鼻缺如,2例單鼻孔,2例喙鼻,2例雙眼眶眼球缺失,1例雙外耳廓缺如,1例雙眼距過近。同時上述7例病例還伴有不同程度的其它系統(tǒng)結構異常,包括1例單心房單心室、大動脈異位、Dandy-Walker綜合征,1例房室間隔缺損,1例臍膨出,1例功能性單心室,1例雙手六指畸形以及1例羊水過多。

3討論

胎兒前腦無裂畸形為胚胎早期發(fā)育過程中前腦泡發(fā)育障礙所致,當其未完全分開成左右兩葉時發(fā)生本病,可以形成一系列特有的顱腦結構異常和主要為中線結構上的顏面部結構異常,同時也可伴有胎兒其它系統(tǒng)的結構異常和而附屬物的結構異常。本病可與染色體畸形或基因突變相關,但也存在發(fā)病原因不清的相關病例。

根據(jù)大腦分裂程度的不同,本病大致可分為三型:一是無葉全前腦型,此型最嚴重,大腦半球完全融合未見分開,不能顯示兩個分離的側腦室,丘腦完全融合,腦中線結構消失,胼胝體消失,透明隔腔消失等;二是葉狀全前腦型,大腦半球及腦室均完全分開,丘腦可分開或僅少部分融合,但透明隔腔消失;三是半葉全前腦型,是介于上述二者之間的類型,大腦半球及側腦室可僅在后方分開,前方相連,為單一側腦室腔且明顯增大,后方不同程度分開,顯示為兩個腦室,丘腦部分或全部融合,顱后窩池可增大,可合并Dandy-Walker綜合征。本組7例前腦無裂病例中,4例為半葉前腦無裂畸形,3例為無葉前腦無裂畸形,但均為超聲診斷,未作尸檢及病理診斷。葉狀前腦無裂畸形因顱內結構異常不明顯,故早產(chǎn)前超聲診斷上存在較大難度,本院在開展產(chǎn)前超聲診斷以來尚未發(fā)現(xiàn)此類病例,但若在聲像圖上出現(xiàn)透明隔腔消失時應警惕本病存在的可能。

另外,本組7例病例,除孕13周2天一例外,均出現(xiàn)顏面部結構異常,包括不同程度的眼、鼻、唇發(fā)育畸形等。其中嚴重者如喙鼻、無眼等濟南出現(xiàn)在無葉前腦無裂畸形中,而唇裂等相對較輕者則出現(xiàn)在半葉前腦無裂畸形中,筆者考慮這可能與胚胎發(fā)育過程中中線結構上的分裂程度相關。

事實證明,由于具有明顯的顱內及顏面部結構異常,超聲在產(chǎn)前診斷胎兒前腦無裂畸形并無太大困難,明顯嚴重的無葉前腦無裂畸形甚至可以在懷孕前三個月檢查時就能診斷出來。但在診斷過程中須與嚴重的腦積水等相鑒別,區(qū)別在于觀察顱內是否能見到大腦鐮分割左右腦的結構,即中線結構是否存在,側腦室系統(tǒng)是否單一,丘腦有無融合,這些都是前腦無裂畸形的診斷要點[1,2],而單純的腦積水并不存在,同時通過觀察顏面部是否存在中線結構上的異常,即可區(qū)分開來。因此,產(chǎn)前超聲診斷應作為孕期進行胎兒結構異常篩查的首選,可較大提高胎兒前腦無裂畸形的產(chǎn)前檢出率。

【參考文獻】

篇7

胎兒畸形是指由于內在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。胚胎在生長發(fā)育過程中受到各種不同內外因素的影響，可使胎兒發(fā)生形態(tài)、解剖結構及生理功能方面的異常。據(jù)統(tǒng)計，國外胎兒畸形的發(fā)病率約15‰左右，國內發(fā)病率約為13.7‰左右。一般認為[1]，超過80%胎兒畸形在12孕周前已有所表現(xiàn)，在孕期對胎兒畸形做出診斷并給予及時的處理與治療，對提高人口素質意義重大。目前超聲影像技術是進行孕期畸形篩查診斷的唯一無創(chuàng)性檢查方法。隨著超聲技術的進步與發(fā)展，大多數(shù)的先天性畸形均可通過超聲檢查進行產(chǎn)前診斷，雖然受各種因素的影響，尚存在漏診和誤診，但超聲檢查被公認為篩查胎兒畸形的首選方法[2]。本文綜述超聲篩查在胎兒畸形檢查應用的研究進展。

1超聲產(chǎn)前檢查的水平分類

在“全國產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范化研討會”上，討論并通過了《產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范（建議稿）》[3]，將產(chǎn)科超聲檢查分為三類：I、常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：包括早期和中、晚期妊娠一般超聲檢查；II、系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查：妊娠11～14周及18～24周進行，包括常規(guī)檢查的內容、對胎兒主要臟器進行形態(tài)學觀察、及對胎兒嚴重致死性畸形進行觀察，包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、致命性軟骨發(fā)育不良；III、針對性檢查：在系統(tǒng)檢查基礎上，針對胎兒、孕婦特殊問題進行特定目的的檢查。

2超聲產(chǎn)前檢查的次數(shù)和時間

合理的超聲檢查對早期識別胎兒出生缺陷和產(chǎn)前實施干預非常重要，這有賴于超聲檢查的質量控制。根據(jù)中華醫(yī)學會婦產(chǎn)科學分會產(chǎn)科學組（2011年2月）的推薦，產(chǎn)前超聲檢查為4次左右，分別是6～13周、18～24周、30～32周、37～41周，這些孕周的超聲檢查是有針對性的，概括地講6～13周是幫助確定宮內妊娠或測量胎兒頸項透明層厚度，18～24周是系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形，30～32周是評估胎兒發(fā)育，37～41周是確定羊水量、胎盤和胎兒發(fā)育等情況。

在其他國家，對于產(chǎn)前超聲篩查的次數(shù)和時間有不同的規(guī)定。在德國和匈牙利正常孕婦孕期內進行4次常規(guī)檢查，篩查時間分別為10～14周、18～22周、28～32周、36～38周。比利時、西班牙、法國、意大利、盧森堡和葡萄牙等國常規(guī)在10～14周、18～22周、30～34周進行3次孕期超聲檢查[4，5]。

3超聲產(chǎn)前檢查的內容

3.1染色體異常的篩查

胎兒染色體異常也是超聲檢查的難點問題之一[6]。目前認為早孕期測量胎兒頸項透明層（NT）是篩查唐氏綜合征等染色體畸形的一個較為敏感的指標，在歐美等國家作為常規(guī)的產(chǎn)前檢查項目，已被列入各國篩查指南中。由于NT值是在孕早期胎兒的一過性超聲表現(xiàn)，過了14周很多增厚的透明層會消退，就有可能造成漏診，因此孕早期篩查非常重要。

3.2心臟結構異常的篩查

目前胎兒心臟畸形發(fā)病率已經(jīng)位于胎兒畸形首位，而且胎兒心臟畸形是產(chǎn)前超聲診斷難點問題之一。胎兒心臟于孕齡為10孕周末時基本形成，用高分辨率超聲可顯示其結構，特別是經(jīng)陰道超聲檢查顯示更清楚。經(jīng)陰道超聲檢查可在11孕周，經(jīng)腹超聲檢查可在13孕周時見胎兒心臟結構：左、右心房、心室及房室瓣，房室間隔，主動脈，肺動脈，動脈導管和心臟位置等。對于早孕期胎兒心臟超聲檢查適應證的研究發(fā)現(xiàn)，胎兒心臟結構畸形常伴發(fā)NT增厚，因此提議，對NT增厚胎兒需行心臟結構檢查[7]。產(chǎn)前超聲篩查經(jīng)四腔心切面及左、右室流出道切面可以有效地篩查出絕大部分胎兒心臟異常[8]。

3.3神經(jīng)系統(tǒng)異常的篩查

早孕期時，胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)尚未完全形成，因此，早孕期超聲只能診斷一部分神經(jīng)系統(tǒng)異常。早孕期超聲對于神經(jīng)系統(tǒng)的篩查，可檢出顱腦畸形包括無腦兒及露腦畸形、腦膨出、脊柱裂和全前腦胎兒等[9]。

3.4四肢異常的篩查

胎兒四肢畸形：胎兒肢體畸形種類繁多，受累部位亦多，形成原因復雜，如果不遵循一定的原則和掌握一定的方法，容易導致肢體畸形的漏診。深圳市婦幼保健院采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法（SCSA）檢測胎兒四肢及其畸形取得明顯效果，檢出率達87.18%[10]。

4超聲產(chǎn)前檢查的不足

目前的超聲技術在胎兒畸形的產(chǎn)前篩查和診斷中越來越發(fā)揮重要的臨床價值，然而超聲作為影像學檢查方法之一具有儀器的局限性和依賴性，胎兒必須存在明顯的、足以被超聲圖像所分辨的解剖結構畸形，才有可能被診斷。超聲醫(yī)師個人經(jīng)驗和專業(yè)知識也是有限的，再加上胎兒本身，如胎位、胎兒過大或過小、胎兒骨骼、羊水過多或過少、母體方面的因素如母親肥胖，都會影響胎兒畸形的檢出，而且對于無明顯形態(tài)學改變的染色體異常，超聲檢查常常漏診。

參考文獻

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篇8

關鍵詞 淋巴 水囊瘤 超聲

資料與方法

2003年10月～2008年11月行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查及胎兒系統(tǒng)檢查孕婦11 310例中,術后診斷為胎兒頸背部淋巴水囊瘤31例。孕婦年齡19～38歲,平均291歲;經(jīng)產(chǎn)婦10例,初產(chǎn)婦21例;孕周12～28周;2例為21-三體綜合征,1例為右位心,1例孕婦身材矮小,1例為近親結婚者,高血壓3例。余無陽性體征。

檢查設備:東大阿爾派NAS-1000及飛利浦HD-11超聲診斷儀,探頭頻率25～50MHz。

檢查方法:孕婦仰臥位,孕11～14周胎兒在對胎兒系統(tǒng)檢查基礎上,取胎兒正中矢狀切面,面部向上背部在后,胎體自然俯屈位,于胎兒頸項部皮下可見無回聲區(qū),延伸至背后。中期妊娠(孕14～28周)胎兒則橫切胎頭,大腦鐮居中,前方經(jīng)過側腦室前角、透明隔、中間經(jīng)過丘腦及大腦腳,后方經(jīng)過小腦及后顱窩池,于該平面枕骨后皮下可見無回聲區(qū)。

結 果

單純型20例:聲像圖表現(xiàn)為胎兒正中矢狀切面,于胎兒頸背部可見無回聲區(qū),內回聲欠均勻,內可見菲薄強回聲光帶。余(-)。誤診1例,該患兒合并腦膜膨出。

混合型6例:聲像圖表現(xiàn)為胎兒矢狀切面,胎兒頸背部可見無回聲區(qū),呈多房性,內可見分隔狀強回聲光帶,胎兒心臟明顯增大,心動無力,胎兒皮膚明顯增厚,回聲減低。

復雜型5例:聲像圖表現(xiàn)為為胎兒矢狀切面,胎兒頸背部可見巨大無回聲區(qū)包繞胎體,呈多房性,內可見分隔狀強回聲光帶,胎兒心臟明顯增大,心動無力,胎兒皮膚明顯增厚,回聲減低。胎兒部分臟器缺如。

討 論

本病臨床分型有單純型、混合型、復雜型三型。

單純型淋巴水囊瘤:超聲表現(xiàn)為胎兒頸背部皮下可見囊型回聲包繞或被覆,呈多房性,內可見分隔樣強回聲光帶,胎兒其他部位(-)。本組20例,產(chǎn)前診斷20例,超聲聲像圖典型,診斷準確率95%。誤診1例原因為胎兒孕周偏小,腦膜膨出處枕骨缺損不明顯,且患兒胎體無水腫。未能詳細探查胎兒顱內結構。

混合型淋巴水囊瘤:超聲表現(xiàn)為胎兒頸背部囊型回聲包繞或被覆,呈多房性,內可見分隔樣強回聲光帶,胎兒系統(tǒng)檢查可見胎兒心臟形態(tài)飽滿,各個心腔增大,胎兒室壁運動減低,部分胎兒室間隔處可見回聲失落區(qū),彩色多普勒可見右向左五彩血流束。胎兒皮膚可明顯增厚,回聲減低。本組6例超聲表現(xiàn)顯著,診斷準確率100%。但是檢查過程中發(fā)現(xiàn)由于胎兒孕周偏小并且胎兒胎動等容易影響胎兒心臟檢查切面的捕捉,故須多次動態(tài)檢查。

復雜型淋巴水囊瘤:超聲表現(xiàn)除上述表現(xiàn)外,還可見胎兒部分臟器未探及或表現(xiàn)為畸形,如胎兒胃腸缺如、巨大肺囊腫、腦積水、巨膀胱、多囊腎等,胎兒皮膚明顯增厚,回聲減低。本組5例,超聲診斷準確率100%,但仍有部分畸形與產(chǎn)后診斷不符,如胎兒手足的內外翻畸形,胎兒臟器缺如的診斷仍需提高技術水平。

合并畸形的檢查及注意事項:本組31例淋巴水囊瘤中有11例合并畸形,約355%,均經(jīng)引產(chǎn)證實。當發(fā)現(xiàn)胎兒頸部有異?；芈暫?除了證實其為淋巴水囊瘤,還應對于胎兒其他臟器進行多方位動態(tài)的觀察,尤其是14～24周的孕婦,這將為確定其是否有染色體異常或遺傳方面疾病提供參考。

檢查時應注意:①放大圖像,多次多切面檢查,減少誤診。②動態(tài)觀察,認真仔細,勿將頸背部羊膜層誤認為頸項透明層。③注意與腦膜膨出相鑒別。枕部腦膨出可見枕骨缺損,顱內結構改變、小頭畸形等,一般無胎體水腫。

參考文獻

1 曹海根,王金銳.實用腹部超聲診斷學.第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2006:408.

篇9

【關鍵詞】 產(chǎn)前診斷； 超聲檢查； Dandy-waIker畸形； 價值

The clinical analysis about prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation YAN Min, FENG Xue-tao, YANG Shu-lin. Shifang Peoples Hospital, Shifang 618400, China

【Abstract】 Objective To explore the clinical value of prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation.Methods A retrospective analysis was made on the ultrasonographical features of 15 cases patients with Dandy-Walker malformation and then followed-up of fetal outcome.Results Prenatal diagnosis of 15 fetuses with Dandy-Walker malformation were consistent with pathological findings after induced abortion. The diagnostic accuracy of ultrasound was 100%(15/15). Typical sonographic features: cerebellar vermis missing all or part of the fourth ventricle and posterior fossa pool widened.12 patients associated with brain malformations other than(such as heart defects in 6 cases, single umbilical artery in 3 cases, polycystic kidney disease in 2 cases, multi-fingered one case).Conclusion Prenatal ultrasound can be effectively detected in Dandy-Walker malformation, with important clinical value.

【Key words】 Prenatal; Ultrasound; Dandy-Walker malformation; Diagnosis value

Dandy-waiker畸形是一種少見的腦部畸形，發(fā)生率約為1/25000～1/35000［1］，主要以小腦蚓部全部缺失或部分缺失、第四腦室和顱后窩池擴張為特征，常合并顱腦以外多種畸形。由于胎兒預后較差，死亡率高達20%，目前多主張應盡早確診及時終止妊娠。超聲作為一種最重要的產(chǎn)前診斷手段，對這些胎兒畸形的顯示與辨認尤顯重要。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2001年5月～2011年8月，筆者所在醫(yī)院門診產(chǎn)前超聲共檢出Dandy-walker畸形15例。孕婦年齡21～39歲，平均（26.3±1.5）歲。全部經(jīng)引產(chǎn)后尸檢證實。超聲篩查時間為19～37孕周，平均（23.2±6.1）孕周，其中4例在25孕周以前檢出，9例在25～29孕周，2例在29～38孕周檢出。

1.2 儀器和方法 使用Philips-IU22及ATL、HDI-5000型彩色多普勒血流顯像儀，探頭頻率3.5～6.0 MHz。孕婦取仰臥位。探頭置于孕婦腹壁探測宮內胎兒。首先探測胎兒胎位。觀察到胎兒顱腦結構后，進行多切面、多角度仔細檢查，小腦、第四腦室、后顱窩池、胼胝體等重點觀察并記錄，進一步對胎兒各系統(tǒng)、臍帶及羊水進行全面檢查。所有疑診為本病的引產(chǎn)胎兒均進行尸檢。

2 結果

產(chǎn)前診斷的15例胎兒Dandy-Walker畸形均與引產(chǎn)后的病理結果一致，超聲診斷準確率100%（15/15）。典型聲像圖特征：小腦蚓部全部或部分缺失、第四腦室和后顱窩池增寬。12例患者合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外的其他畸形，包括：心臟畸形6例，單臍動脈3例，2例多囊腎，1例多指。產(chǎn)后尸檢全部證實超聲診斷。

3 討論

Dandy-walker畸形的病因不清，為多樣化和非特異性的，與遺傳、環(huán)境、生物等因素有關［2］?？赡軝C制為致畸因子在妊娠第7～10周引起下髓帆的發(fā)育缺陷，第四腦室的出口狹窄或阻塞，腦脊液循環(huán)受阻，第四腦室呈球狀擴張，形成囊腫，囊腫大小不一，占據(jù)后顱窩，使第四腦室相鄰的小腦幕、橫竇和賽匯均受擠壓移位，向上抬高，常合并有小腦蚓部完全或部分缺如，通過蚓部缺失處與第四腦室相通［3］。

有學者將Dandy-Walker畸形分為典型型、變異型和單純性延髓池增寬三型：（1）典型型，以小腦蚓部完全缺失，第四腦室和后顱窩池擴張為特征，約1/3伴有腦積水，此型較少。本組資料中3例典型型，其聲像圖顯示為兩側小腦半球分開，中間無聯(lián)系，蚓部完全缺失，均有第四腦室和后顱窩池明顯擴張，兩者互相聯(lián)通。（2）變異型，以小腦下蚓部發(fā)育不全為特征，可伴有或不伴有顱后窩池增大。本組資料中11例變異型者聲像圖表現(xiàn)為兩側小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來。聲束平面略向下移時可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開，第四腦室和顱后窩池增寬，兩者連通。（3）單純顱后窩池增寬，小腦部完整，第四腦室正常，小腦幕上結構亦無異常［4］。本組發(fā)現(xiàn)1例單純后顱窩池增寬，小腦及蚓部大小形態(tài)正常，經(jīng)動態(tài)觀察及產(chǎn)后追蹤胎兒未見異常。由此可見，單純顱后窩池增寬可見于正常胎兒，故超聲發(fā)現(xiàn)胎兒單純顱后窩池增寬時，應動態(tài)觀察。

Dandy-Walker畸形患者易伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)外畸形［5］。本組織資料中，15例Dandy-Walker畸形患者有12例合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)外畸形。心臟畸形在Dandy-Walker畸形中較常見，本組資料中8例胎兒并發(fā)心臟畸形，其中4例為心臟復雜畸形，如“法樂氏”四聯(lián)癥。本組資料中單臍動脈3例，表明單臍動脈在Dandy-walker畸形中并不少見。本組資料還有2例多囊泡腎且其中1例嚴重腎積水，1例手發(fā)育異常呈多指畸形。故產(chǎn)前超聲在篩查出本畸形后，應對其他系統(tǒng)作詳細檢查，以免漏診其他系統(tǒng)畸形。

由于Dandy-Walker畸形具有特征性的聲像圖表現(xiàn)，可以經(jīng)產(chǎn)前超聲有效檢出，這充分說明產(chǎn)前超聲對胎兒Dandy-Walker畸形的篩查具有重要的臨床價值。同時，對顱腦以外的合并畸形，也應警惕，避免漏診。

參 考 文 獻

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篇10

【關鍵詞】 引產(chǎn)； 高頻超聲； 產(chǎn)前超聲； 產(chǎn)后尸解病理結果

胎兒先天性畸形是以形態(tài)結構異常為主的出生缺陷，也是圍產(chǎn)兒死亡率增高的主要原因[1]。近年來，隨著外界環(huán)境的變化及婚前體檢率的急劇下降，胎兒先天性畸形的發(fā)生率有不斷升高的趨勢。產(chǎn)前超聲作為發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的主要手段，已獲得臨床的廣泛肯定。但因各種因素的影響，產(chǎn)前超聲仍存在其局限性，尸體解剖是評估胎兒或新生兒死亡的重要方法，它不僅可以提高畸形的檢出率，而且可以通過病理檢查等獲得更多信息。但在我國引產(chǎn)兒尸體解剖在基層醫(yī)院因醫(yī)院軟、硬件條件限制及封建思想影響等，尸體解剖率極低，迫切需要尋找代替胎兒尸檢的新方法?，F(xiàn)將20例胎兒畸形的產(chǎn)前超聲與產(chǎn)后超聲，尸體解剖結果進行對比分析，以提高產(chǎn)前診斷水平，并探討引產(chǎn)兒高頻超聲檢查的實用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2008年1月-2013年1月在本院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)畸形，父母決定引產(chǎn)并同意尸體解剖的20例引產(chǎn)兒。孕婦年齡21～44歲，平均（28.1±2.8）歲，孕周為25～41周，平均（31±3.8）周。

1.2 儀器與方法 采用GE-V730型彩色多普勒超聲診斷儀，產(chǎn)前超聲檢查探頭頻率為4.0～6.0MHZ。引產(chǎn)兒尸體高頻超聲檢查探頭頻率為8～14 MHz。產(chǎn)前超聲檢查時孕婦處仰臥位，探頭常規(guī)置于孕婦腹壁，按產(chǎn)前系統(tǒng)檢查方法對胎兒各系統(tǒng)進行掃查，所有切面在獲得滿意的二維聲像圖后均疊加彩色多普勒及頻譜多普勒血流顯像。引產(chǎn)兒產(chǎn)后高頻超聲檢查時，引產(chǎn)兒尸體標本放于模擬宮內環(huán)境的水盆中，水面距引產(chǎn)兒尸體1 cm以上探頭用無菌手套包裹并置于水盆中探查，對胎兒各系統(tǒng)進行全面檢查。確定異常器官或結構，對異常部位進行進一步詳細檢查，確定其來源與周圍臟器的分界及相鄰關系，內部回聲情況等。對產(chǎn)前懷疑空腔臟器病變如消化道閉鎖等，則在引產(chǎn)兒標本高頻超聲檢查時自口腔向空腔臟器內注水等輔助檢查方法幫助診斷，超聲檢查結束后，立即對胎兒標本進行常規(guī)尸檢，將獲得的所有資料存儲并詳細記錄。

2 結果

本文主要對泌尿系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、四肢骨骼系統(tǒng)進行統(tǒng)計分析。均存在上述系統(tǒng)畸形之一或以上的20例引產(chǎn)兒尸體，其中男13例，女7例。胎兒產(chǎn)前診斷孕周25～41周，平均（31±3.8）周。引產(chǎn)兒高頻超聲可以很好地顯示胎兒的正常解剖結構且能清晰地顯示各器官的內部細微解剖結構及各器官的位置關系。

產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)畸形30處，引產(chǎn)后高頻超聲檢查結構畸形38處，尸檢共檢出畸形40處，產(chǎn)前超聲檢查結果與引產(chǎn)后高頻超聲檢查結果符合率為78.9%（30/38），產(chǎn)后高頻超聲與尸檢結果符合率為95.0%（38/40）。胎兒產(chǎn)前超聲檢查結果與引產(chǎn)后高頻超聲及尸解病理結果比較見表1。

3 討論

根據(jù)衛(wèi)生部2001-2007年監(jiān)測結果顯示，全國以醫(yī)院為基礎的胎兒缺陷發(fā)現(xiàn)率逐年上升，先天性畸形是胎兒、圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。而目前超聲作為胎兒先天性畸形篩查的首選方法，臨床應用價值越來越受到重視，但受各種因素的影響，尚存在漏診和誤診，如何減少漏診和誤診，最大限度提高產(chǎn)前超聲診斷準確率成為超聲醫(yī)師最為關注的方向[2]。為了提高超聲對胎兒先天性畸形的診斷水平，只有依靠畸形胎兒的尸解病理研究，以獲得胎兒疾病的病因、病理學特點及病理生理改變等各方面的信息。但是由于各種原因，現(xiàn)在很多人不愿將引產(chǎn)后的胎兒尸體進行尸檢，在基層醫(yī)院因受到醫(yī)院軟、硬件條件的限制，尸體解剖率極低，致使不少的學習機會及重要信息丟失。所以迫切需要尋找一種替代胎兒尸體解剖的影像學檢查方法。英國衛(wèi)生部于2004年發(fā)表了“更小創(chuàng)傷尸檢方法-MRI檢查的方法，MRI檢查的地位”，認為MRI可以替代尸檢[3]。但在我國，應用MRI檢查替代尸檢存在很多問題，如：MRI費用較高，小型?？漆t(yī)院缺少MRI檢查設備或MRI儀器設備受限等，因此MRI替代尸檢在我國開展尚有一些困難。而超聲在我國普及率較高，基層醫(yī)院一般也有高檔彩色多普勒超聲診斷儀，用高頻超聲替代尸檢是一項值得研究的領域。

泌尿系統(tǒng)：有資料顯示，胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)生率較高，約為0.15%～0.40%，在各系統(tǒng)畸形中占的比例較大，約為15%～20%[4]。引產(chǎn)兒高頻超聲由于引產(chǎn)兒腸道不含氣體，可從前、后、側面檢查腎臟，且胎兒腹壁薄，透聲好，高頻超聲可獲得滿意的腎臟各斷面圖像，且能清晰顯示腎臟的內部細微解剖結構，如清晰顯示正常腎、腎被膜、低回聲的腎實質及高回聲的腎竇；較大孕周胎兒腎實質椎體也可清晰顯示，且與周圍組織界限顯示清晰[5]。本組病例中尸解病理發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)畸形13處，其中2例馬蹄腎合并血管異常，高頻超聲及產(chǎn)前超聲未能檢出血管異常1處，因胎兒腎血管細小，在產(chǎn)前超聲未能檢出，而引產(chǎn)后高頻超聲因血管管腔內血液凝固黏附于血管壁使聲阻抗差，不易分辨，血管異常沒被檢出。1例右側腎發(fā)育不良，產(chǎn)前超聲誤診為右腎缺如，而產(chǎn)后高頻超聲診斷為右腎發(fā)育不良與尸解病理結果相符。產(chǎn)前超聲檢查因檢查時羊水少，固定；及產(chǎn)前超聲的分辨率低，發(fā)育不全腎回聲增強與腸管聲阻抗差減少而導致誤診，而產(chǎn)后高頻超聲不存在羊水的影響，且可以主動地任意，任意成像，且分辨率高，所以能準確診斷。雖然腎嚴重發(fā)育不良與腎缺如都表現(xiàn)為腎無功能，無羊水或羊水明顯減少，其預后及臨床處理方法也一樣，但他們的發(fā)生時間的原因不一樣。腎缺如是一側或雙側輸尿管芽不發(fā)育，不能誘導后腎原基使其分化為后腎，而腎嚴重發(fā)育不良是后腎在發(fā)育的過程受阻而引發(fā)[6]。這有利于病因學分析，對再次妊娠的風險評估非常有價值。1例雙側多囊腎者，產(chǎn)前超聲僅提示雙腎實質回聲增強，因胎兒合并顏面部畸形而引產(chǎn)，引產(chǎn)后高頻超聲診斷為雙側多囊腎與尸解病理結果相符，因多囊腎腎內的囊泡細小，產(chǎn)前超聲用普通3.5 MHz探頭常顯示為稍高回聲，用10.0～14.0 MHz的高頻探頭則能清晰顯示腎內細小囊狀無回聲。

顏面部：引產(chǎn)后的胎兒雖然直觀顯示顏面部外觀，但不能獲得其內部結構信息，如鼻骨、眼球、腭等情況。高頻超聲可對顏面部進行矢狀、冠狀、橫斷掃查，并經(jīng)頜下三角探查胎兒硬腭、軟腭。本組病例中有1例單純腭裂產(chǎn)前超聲未能診斷，是因為胎兒顏面部冠狀切面及矢狀切面、橫斷面這三個切面在腭所在部位均為骨性聲影所覆蓋，故均不能直接顯示腭的圖像，而產(chǎn)后高頻超聲采用近頜下三角掃查，能清楚顯示胎兒硬腭、軟腭結構[7-9]。胎兒在宮內限制、羊水過少、胎兒顏面部與宮壁緊貼無法觀察或胎兒肢體遮擋面部無法移開，不能獲得此類切面，故易漏診[9]。本組病例中產(chǎn)后高頻超聲與尸體解剖符合率達100%，但尸體解剖要了解顏面部內部骨性結構需要分離肌肉、結締組織、剝離骨頭等，所用時間長，且胎兒骨組織比較薄弱，易斷碎，效果不好，所以高頻超聲檢查胎兒顏面部結構（如鼻骨、牙槽骨等）明顯優(yōu)于尸體解剖。

消化系統(tǒng)：引產(chǎn)兒腸道內沒有氣體的干擾，腹壁組織薄，具有良好的聲窗，超聲能清晰顯示腸腔內徑，腸壁的厚薄，且對消化道的病變還可以通過向消化道內注入液體或其他顯影劑輔助顯示其走行及病變部位，并在動態(tài)下觀察。本組病例中有1例產(chǎn)前考慮上消化道閉鎖的病例，產(chǎn)后高頻超聲采用直引產(chǎn)兒尸體口腔向消化道內注水后再測試檢查，可以清晰顯示消化道走行，在閉鎖前的消化道因注入液體而明顯擴張，液體在閉鎖處終止不能下行，從而確定消化道閉鎖的診斷并明確閉鎖部位，而尸體解剖則因消化道范圍甚長，所需解剖的范圍廣，操作復雜且費時，相比尸體解剖，則產(chǎn)后高頻超聲操作簡便。本組病例中有1例胎糞淤積性腹膜炎病例，產(chǎn)前及產(chǎn)后高頻超聲均誤診為腹腔巨大囊性占位，近產(chǎn)后尸體解剖確診為空腸穿孔后胎糞外溢至胎糞淤積性腹膜炎，此病例因空腸穿孔后胎糞外溢至腹腔，形成鈣化物，超聲顯示為斑片狀強回聲伴聲影，超聲醫(yī)師先入為主，片面考慮為腹腔巨大囊性占位，考慮為畸胎瘤。產(chǎn)后高頻超聲因胎兒羊水極少，臨床醫(yī)師在羊膜注射利凡諾爾引產(chǎn)數(shù)時，將利凡諾爾注射入胎兒腹腔，及產(chǎn)前超聲檢查等因素的影響，未采用胎兒尸體消化道插管注水輔助檢查的方法，而導致誤診。

呼吸系統(tǒng)：胎兒呼吸系統(tǒng)畸形較少見，主要異常有先天性肺囊腺瘤樣畸形及隔離肺。本組病例中有1例膈下型隔離肺，產(chǎn)前超聲誤診為神經(jīng)母細胞瘤，產(chǎn)后高頻超聲結合產(chǎn)前超聲診斷為膈下型隔離肺與尸解病理結果相符。隔離肺是由胚胎的前原腸，額外發(fā)育的氣管和支氣管肺芽接受體循環(huán)的血液供應而形成的無功能肺組織團塊，與正常氣道無交通，占先天性肺畸形的0.15%～6.4%[10-11]。隔離肺分為葉內型及葉外型，胎兒葉內型隔離肺較罕見，大多數(shù)為葉外型，又稱副肺，與正常肺組織分離，有自己的胸膜包繞，血供來源于體循環(huán)，80%～90%的隔離肺發(fā)生于肺基底部，位于左側胸腔底部及膈肌之間。此例病例產(chǎn)前超聲表現(xiàn)為左側膈下（左側腎上腺位置）見葉狀實性強回聲，境界欠清，內部回聲欠均勻，故考慮為左側神經(jīng)母細胞瘤。產(chǎn)后高頻超聲因引產(chǎn)兒腸道無氣體干擾，顯示左側膈下實性強回聲團塊，為均勻稍強回聲，邊界清晰，且呈葉狀，無腫瘤膨脹感，再結合產(chǎn)前超聲顯示此團塊血供來源于腹主動脈，即考慮為膈下型隔離肺，與尸解病理結果相符。

骨骼系統(tǒng)：劉菊玲等[12-13]對引產(chǎn)兒肢體分節(jié)段按順序連續(xù)掃查，可顯示胎兒肢體的完整性。超聲能特征性地顯示胎兒多種肢體畸形[14-15]。本組病例中發(fā)現(xiàn)1例右手橈骨缺失并大拇指缺如及胸椎椎弓根峽部不連病例。右手橈骨缺失并大拇指缺如，產(chǎn)前及產(chǎn)后高頻超聲均能明確診斷并與尸解結果相符。而胸椎椎弓根峽部不連，產(chǎn)前超聲因胎位影響而漏診，產(chǎn)后超聲采用連續(xù)順序追蹤法超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胸1～4椎弓根峽部不連，后經(jīng)X線檢查及尸解證實。1例多發(fā)畸形病例，產(chǎn)前超聲因胎位及臍膨出影響未能診斷其髖關節(jié)脫位，產(chǎn)后超聲應用高頻與低頻超聲聯(lián)合掃查，顯示髂骨橫斷面，此切面可測量髂骨角角度，顯示胎兒骨盆髂骨角角度過大，提示髖關節(jié)脫位可能，后經(jīng)X線檢查及尸解證實。

本組病例中對引產(chǎn)兒尸體的心血管系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)的高頻超聲檢查尚未開展，因心血管嚴重畸形而引產(chǎn)的胎兒在引產(chǎn)后超聲檢查實現(xiàn)正確診斷比較難，因為血液不凝固與失去張力的管壁或室壁粘附在一起，聲阻抗差減低，成像條件差，故胎兒尸體心血管系統(tǒng)的超聲檢查成為難點。采用經(jīng)胎兒臍靜脈或直接用注射器向心腔內注水后再行超聲掃查，其診斷準確率較高[16]。

綜上所述，引產(chǎn)兒高頻超聲與尸體解剖的符合率高，且操作方便簡捷，節(jié)省時間。在不破壞胎兒尸體完整性的條件下可獲得大量信息，部分畸形的診斷還優(yōu)于尸體解剖，所以胎兒尸體高頻超聲具有廣闊的應用前景。在胎兒尸體解剖遇到障礙或基層醫(yī)院無條件進行尸體解剖時可替代尸體解剖。

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